Consultas de Genética Médica

A consulta de Genética Médica está indicada nos seguintes casos:

• Crianças que apresentem atraso do desenvolvimento psico-motor, alterações do comportamento graves, perturbação do espectro autista, ou qualquer conjunto de malformações congénitas, patologia clínica e dismorfismos que aparentam configurar uma síndrome.
• Indivíduos com sintomatologia e/ou história familiar de doenças neurológicas de aparecimento tardio (exemplos: Doença de Huntington, Paramiloidose Familiar, Doença de Machado-Joseph), cardiopatia ou oftalmopatia de etiologia genética (exemplos: cardiomiopatia hipertrófica, retinopatia pigmentar) e síndromes de predisposição para o cancro familiar.
• Casais com história familiar de doença genética, para aconselhamento pré-concepcional.
• Grávidas com achados pré-natais sugestivos de patologia genética (exemplos: malformações congénitas, ossos longos curtos).

O maior objectivo da consulta de Genética Médica é o diagnóstico e através deste otimização de cuidados, pelo que a consulta compreende:

• Anamnese cuidada, incluindo história familiar, antecedentes pessoais, exame objectivo
• Pedido de exames complementares, incluindo estudos genéticos
• Diagnóstico clínico e confirmação molecular
• Definição de plano de vigilância, medidas preventivas/profiláticas
• Informação sobre prognóstico
• Identificação de familiares em risco de doença ou de ter descendência com doença
• Oferta de medidas reprodutivas, como o diagnóstico pré-natal e pré-implatação
• Recomendações terapêuticas e terapias individualizadas sempre que estas estejam disponíveis

A consulta pode ser pedida por conselho médico ou preocupação do próprio.